Behinderungen - Trisomie

Trisomie – Ursache und Formen des Syndroms


Spricht man von “Trisomie”, denkt jeder im ersten Moment an das Down-Syndrom. Dieses ist die bekannteste und eine häufig vorkommende Form. Doch was genau ist Trisomie eigentlich und welche Arten gibt es noch?

Was ist Trisomie?

Bei einer Trisomie findet eine unübliche Reifeteilung der Eizelle oder des Spermiums statt. Hier liegt ein Chromosom bzw. ein Teil von diesem dreifach (= trisom) statt zweifach in allen oder einigen Körperzellen vor. Zudem unterscheidet man zwischen einfachen Trisomien, bei denen nur ein Chromosom verdreifacht wurde, und mehrfachen Trisomien, bei denen mehrere Chromosomen verdreifacht wurden.

Ein Mensch hat 23 verschiedene Chromosomen. Pro Zelle sind jeweils zwei Kopien vorhanden, was 46 Chromosomen pro Körperzelle entspricht. Ein Betroffener hat aufgrund der dreifachen Teilung eines Chromosoms 47 Chromosomen. Dadurch entsteht überschüssiges Erbmaterial. Dieses kann zu verschiedenen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führen.

Die vier Formen der Trisomie

  • Freie Trisomie Hier ist in allen Körperzellen ein vollständiges Chromosom dreifach vorhanden, es gibt 47 Chromosomen
  • Translokations-Trisomie Auch hier ist das vollständige Chromosom dreifach vorhanden, allerdings hat sich dieses an ein anderes Chromosom angelagert. Die Anzahl der Chromosomen bleibt hier bei 46, jedoch ist mehr genetisches Material vorhanden als gewöhnlich
  • Partielle Trisomie Hier hat sich nur ein Teilstück des Chromosoms verdoppelt und ist somit länger als das andere. Die Anzahl der Chromosomen liegt bei 46. Dieser Typ der Trisomie ist sehr selten und wird nach wie vor erforscht
  • Mosaik-Trisomie Hier ist nicht jede Körperzelle gleich betroffen. Es gibt Zellen mit 46 und Zellen mit 47 Chromosomen

Die Trisomiesyndrome

Es gibt viele Trisomiesyndrome, jedoch möchten wir hier auf die bekanntesten und am häufig vorkommenden eingehen.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Bei diesem Syndrom ist ein überschüssiges 13. Chromosom vorhanden. Dieses Syndrom tritt bei einem von 10.000 Neugeborenen auf und betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.

Typisch äußere sichtbare Symptome könnten z. B. sein

  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • fehlgebildete Ohren, die tiefer als normal liegen
  • kleines Kinn
  • Fehlbildung an den Augen
  • Beugehaltung der Finger

An Herz, Nieren und Gehirn finden jedoch die eigentlichen Fehlbildungen statt, diese weisen schwere Missbildungen vor – das macht Trisomie 13 so lebensbedrohlich!

Diagnose

Trisomie 13 kann während der Schwangerschaft anhand einer Fruchtwasser – und Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden. In diesem Fall wird häufig zu einem Schwangerschaftsabbruch geraten.

Direkt nach der Geburt kann aufgrund der ausgeprägten Symptome und einer Untersuchung der Organe schnell und sicher eine Diagnose gestellt werden.

Therapien und Lebenserwartung

Trisomie 13 ist nicht therapierbar, die Lebenserwartung eines Kindes beträgt im Durchschnitt ca. eine Woche, selten werden die Kinder älter.

Trisomie 16

Das Chromosom 16 ist in den Zellen dreifach statt doppelt vorhanden. Bei diesem Syndrom stirbt das Kind am häufigsten noch im Mutterleib oder nach der Geburt.

Die Symptome, die nach der Geburt sichtbar sind, können übereinandergeschlagene Finger und eine Trinkschwäche sein.

Diagnose

Während der Schwangerschaft kann Trisomie 16 während eines Ultraschalls an einer vergrößerten Nackentransparenz, einem Herzfehler und einem verlangsamten Wachstum festgestellt werden.

Therapien und Lebenserwartung

Trisomie 16 ist nicht therapierbar und die Kinder sind nicht lebensfähig. Liegt hier jedoch eine Mosaik-Trisomie vor, kann das Kind länger überleben.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Hier ist das 18. Chromosom einmal zu viel vorhanden. Dieser Defekt kommt bei 6.000 Neugeborenen einmal vor, Mädchen sind viermal häufiger betroffen als Jungen.

Folgende äußere Symptome können sich zeigen:

  • tiefer sitzende Ohren (teils mit Fehlbildungen der Ohrmuschel)
  • ausladender Hinterkopf
  • breite Nasenwurzel
  • kleines Kinn und höherliegender Gaumen
  • Deformitäten der Füße
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Fehlbildungen am Skelett (Wirbel, schwach ausgeprägte Rippen, schmalere Becken)

Durch die Fehlbildung der inneren Organe ergibt sich eine geringe Lebenserwartung. Die Fehlbildungen von Nieren, Herz, des Magen-Darm-Traktes und der Speiseröhre beeinträchtigen den Organismus oft sehr schwer. Auch das Zwerchfell weist häufig einen Defekt auf und beeinträchtigt so die Atemfähigkeit des Kindes.

Diagnose

In der Schwangerschaft kann es aufgrund der Pränataldiagnostik schon schnell zu Auffälligkeiten kommen.

Nach der Geburt lassen die Symptome und der Allgemeinzustand des Kindes schnell auf Trisomie 18 schließen.

Therapien und Lebenserwartung

Eine richtige Therapie gibt es nicht, die Kinder kommen unterernährt zur Welt und zeigen deutliche Defizite, die zu einer sehr geringen Lebenserwartung führen. Ganz selten kann ein Kind mit diesem Syndrom ein paar Jahre alt werden.

Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Bei der bekanntesten Form, dem Down-Syndrom, ist das Chromosom 21 oder ein Teil davon nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden. Weltweit kommt alle paar Minuten ein Baby mit Trisomie 21 zur Welt, das ist etwa eines von 700 Neugeborenen.

Menschen mit dem Down-Syndrom weisen folgende äußere Merkmale auf:

  • flaches Gesicht
  • schräge Lidachsen
  • am inneren Augenwinkel eine Hautfalte
  • tief sitzende und kleine Ohren
  • breite Hände, oft mit kurzen Fingern
  • durchgehende Handfurche

Zudem haben Menschen mit Down-Syndrom häufig geistige Behinderungen, die sehr unterschiedlich ausgeprägt sind. Auch kommen Fehlbildungen der inneren Organe vor. Hier kann es sich um einen Herzfehler oder eine Fehlbildung des Darms handeln. Zudem haben sie ein erhöhtes Risiko für Seh- und Hörstörungen und Leukämie.

Diagnose

Während der Schwangerschaft können bei Auffälligkeiten im Ultraschall eine Nackenfaltenmessung oder eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden.

Nach der Geburt kann durch die Symptome eine schnelle Diagnose gegeben werden.

Therapien und Lebenserwartung

Dank der möglichen Behandlung der Folgeerkrankungen und der intensiven Förderungsmöglichkeiten können Kinder mit Down-Syndrom fast wie gesunde Kinder aufwachsen. Die Lebensqualität und -erwartung ist in den letzten Jahrzehnten deutlich gestiegen.

Steigt mit dem Alter der Mutter das Trisomie-Risiko?

Für alle Trisomien gilt: Mit dem Alter der Mutter steigt auch das Risiko, ein Kind mit einem Syndrom zur Welt zu bringen, deutlich!

Natürlich kann eine gebärfähige Frau in jedem Alter betroffen sein. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit mit wachsendem Alter der Mutter, möglicherweise auch mit dem Alter des Vaters, zu. In Deutschland sind Gynäkologen verpflichtet, Schwangere ab einem Alter von 35 Jahren auf die Untersuchung kindlicher Chromosomen hinzweisen. Das könnte eine Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion), eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder eine Nabelschnurpunktion sein.

Diagnose “Trisomie”

Insgesamt gibt es 15 verschiedene Syndrome. Wir wollten Dir hier die vier wichtigsten, die mit Schwangerschaft und Kind zu tun haben, erklären. Solltest Du weitere Informationen brauchen oder während Deiner Schwangerschaft selbst die Diagnose erhalten, sprich’ mit Deinem Gynäkologen und hole Dir im Zweifelsfall unbedingt eine zweite Meinung ein. Für Betroffene gibt es Beratungs- und weitere Anlaufstellen. Wo sich diese in Deiner Umgebung befinden, findest Du in der Regel im Internet oder bei Deinem Gynäkologen.

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